近日，來自費城兒童醫院都研究機構的研究者發現了一種新的基因，該基因可以促使常見的先天性利伯氏黑蒙（LCA）-一種非常罕見，破壞力的早期失明。新的LCA基因名為NMNAT1，發現該基因對于將來治療失明患者無疑是一大驚喜。相關研究成果刊登在雜志Nature Genetics上。
LCA是一種遺傳性的視網膜退行性疾病，在嬰兒期便開始發病時的嬰兒的視力下降。NMNAT1基因是第18個被識別的LCA相關基因。在識別NMNAT1的過程中，研究者使用了全基因組測序的方法來進行篩選，zui終發現了和LCA相關的基因NMNAT1。
盡管已知的和LCA相關的基因都參與了眼睛檢測光的視黃醛蛋白質的功能障礙過程，然而
NMNAT1基因是*個和LCA相關的代謝酶，研究者目前的疑問是NMNAT1的突變是否可以引發其它地區LCA病人發病，篩選了284個來自美國、英國和法國等國的LCA病人，這將允許研究者繼續深入研究。
研究者指出，早期的LCA-NMNAT1病人治療較為有益，而且NMNAT1突變的年輕病人易于損傷視網膜中心，這將影響中央視覺。
